Молекулярно-генетическая лаборатория ГБУЗ КОД №1

Разделы деятельности

Исследование мутаций в солидных опухолях.

  Молекулярно-генетическая лаборатория ГБУЗ “КОД №1” является участником всероссийского проекта Общества онкологов-химиотерапевтов «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в РФ с целью повышения эффективности противоопухолевого лечения». Проект стартовал в конце 2011 года. В него вошли 9 лабораторий различных научно-исследовательских институтов и лечебно-профилактических учреждений. Задачей проекта является сделать молекулярно-генетическую диагностику в опухолях одинаково доступной для онкологических больных на всей территории РФ. Проект предоставляет возможность врачу-онкологу из любого региона РФ на безвозмездной основе определить молекулярно-генетические изменения в опухоли.

  С этой целью создан информационный портал проекта в сети интернет и налажена система оперативной доставки биологического материала в лаборатории. Более подробную информацию о проекте можно найти на сайте информационного портала молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний по адресу cancergenome.ru.

  В настоящее время в рамках проекта проводится диагностика активирующих мутаций EGFR и ALK пациентам с подтвержденной метастатической формой неплоскоклеточного немелкоклеточного рака легкого III-IV стадии и мутаций генов RAS при метастатической форме колоректального рака.

Отправку гистологических блоков для исследования осуществляет лечащий врач. Для этого нужно зарегистрироваться на информационном портале проекта (кнопка «регистрация» расположена внизу страницы). Там же находится памятка для врача и подробные инструкции по отправке биологического материала.

 

  При отсутствии доступа в интернет отправить материал на исследование можно позвонив по бесплатному телефону "горячей линии": 8 800 100 6838. Кроме направления к отправляемому материалу необходимо обязательно приложить письменное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу гистологического блока/цитологических стекол. Бланк письменного согласия можно взять здесь здесь (ссылка).

 

Диагностика наследственной предрасположенности к раку молочной железы и/или яичника (РМЖ/РЯ).

  Рак молочной железы - это наиболее распространенная форма рака у женщин во всем мире. Среди всех заболевших раком молочной железы до 10% составляют семейные формы, при которых заболевание наблюдается у кровных родственников. 

  Значительная часть семейных случаев рака молочной железы обусловлена наследственной передачей в семье мутации в одном из генов, ответственных за это заболевание. Чаще всего мутации находят в генах BRCA1 или BRCA2. Вероятность заболеть раком молочной железы или яичника у носителей такой мутации в течение жизни составляет 60-80%.

   Обнаружение мутации у больного семейной формой рака молочной железы позволяет выявить здоровых родственников-носителей этой мутации и обеспечить им диспансерное наблюдение для ранней диагностики рака, что очень важно, так как своевременная диагностика позволяет эффективнее лечить заболевание.

   Количество известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, вызывающих предрасположенность к раку молочной железы и яичника давно превысило тысячу. По этой причине поиск мутаций BRCA1 и BRCA2 требует полного прочтения последовательностей этих генов. Чтение последовательности ДНК или секвенирование все еще остается достаточно трудоемкой и дорогостоящей процедурой, которая пока не получила широкого распространения в практическом здравоохранении. Однако исследования показали, что на территории России у славян и у евреев ашкенази есть несколько часто встречающихся мутаций, для которых разработаны простые, достаточно недорогие тесты. Выполнение этих тестов позволяет исключить 90-95% риска носительства мутации.

Наследственно-обусловленную форму рака можно заподозрить, если в семье:

  • у родственников первой степени родства (мать, дочь, сестры) наблюдается два случая рака молочной железы, и хотя бы в одном случае диагноз установлен в возрасте до 50 лет;
  • три или более родственниц первой или второй степени родства (бабушка или тетя) болели РМЖ независимо от возраста;
  • комбинация родственниц первой и второй степени родства с диагнозом РМЖ или РЯ (один тип рака у одного больного);
  • опухоль в противоположной молочной железе, возникшая независимо от первой опухоли (двусторонний или билатеральный рак).

 

Диагностику мутации целесообразно начать с члена семьи, у которого обнаружен рак.

Более того, оказалось, что 10-15% всех женщин-славянок, заболевших раком яичника, независимо от возраста и семейной истории являются носительницами мутации BRCA1 5382delC. Поэтому всем женщинам с диагнозом рак яичника желательно выполнить тест на эту мутацию.

 

Молекулярно-генетические исследования в онкогематологии.

 

Для диагностики и контроля эффективности лечения хронического миелоидного лейкоза по назначению онкогематолога проводится определение уровня экспрессии химерного онкогена BCR-ABL р210.

С целью диагностики истинной полицитемии и других миелопролиферативных заболеваний проводится количественное определение мутации Jak2 V617F в гене янус киназы 2.